Moi et mes deux filles sommes atteintes.

 

Je suis personnellement atteinte de la forme eb simple. J'ai 38 ans, 2 enfants, un travail à temps plein et un conjoint très compréhensif. Je pourrais qualifier ma vie de .. pratiquement normale, c'est à dire qu'il m'est possible de faire beaucoup de chose. Bien entendu je ne ferai jamais de ski alpin ou de golf mais je réussi à faire certaine activité de façon modéré. Je suis heureuse de constater qu'il y a des gens avec qui j'aurai la possibilité d'échanger sur le sujet. Au plaisir de vous connaître.

Je m'appelle Ingrid Jageneau. J'ai un fils WARD atteint d'une EB Simple Dowling-Meara, né en 1985. Très peu d'information était disponible il y a 20 ans. Une semaine après sa naissance j'étais déjà de retour à la maison, sans rien, pas d'info, pas de pansements, rien du tout. Juste un diagnostic assez vague: une épidermolyse bulleuse ... Internet n'existait pas encore donc il fallait se contenter de ce que les médecins (ignorants) racontaient. Je ne supportais plus ce manque d'intérêt. Par hasard j'ai découvert l'existence de Debra UK et nous avons passé une semaine à l'hôpital des enfants Great Ormond Street à Londres lorsqu'il avait 5 ans. C'est là que j'ai compris l'importance d'un groupe d'entraide et une colloboration étroite avec le corps médical. Je rêvais de créer q.chose en Belgique, mais le début n'était pas facile, il fallait avoir le temps, trouver les autres familles etc;..  L'occasion s'est finalement présentée en 1998 suite à un programme à la télévisoin flamande. Un premier groupe de 13 familles s'est rencontré. Je suis la secrétaire de Debra Belgique depuis la création officielle en 1999. Nous avons maintenant un registre d'+/- 65 familles, tous types d'EB confondus.

Nous avons d'abord oeuvré pour un meilleur remboursement des pansements et autres frais de soins.  Nos missions: informer nos membres (patients, familles, infirmières, médecins ... ); organiser des journées nationales pour les familles; créer un réseau de spécialistes; former des infirmières; organiser des consultations multidiscipliniaires etc etc ...

Ma langue maternelle est le néerlandais (ou flamand comme on dit en Belgique) mais je me débrouille pas mal en français, n'est-ce pas?

J'ai découvert ce site tout à fait par hasard, en cherchant de l'information sur internet en français pour nos membres francophones. Et j'y ai aussi retrouvé Stéphanie, que je connaissais déjà un peu. J'ai d'ailleurs repris son témoignage dans notre dernier bulletin d'info.

Le diagnostic de Ward a été confirmé après une prise de sang il y a deux ans. Résultats des tests DNA: mutation sur le gène kératine 14, ce qui est compatible avec une EB Simple Dowling-Meara .

Il est une mutation "de-novo", c'est à dire que la mutation s'est présentée chez lui pour la première fois. Comme cette forme d'EB se transmets de façon dominante, il a 1 chance sur 2 de transmettre cette mutation à ses enfants, heureusement nous avons de très bons contacts avec un généticien qui pourra aider le couple à prendre des décisions le jour que la question se pose ...