Le syndrome de Noonan, qu’est ce que c’est?
C’est une maladie génétique orpheline qui touche aussi bien les filles que les garçons à raison d’une prévalence de 1 sur 2500.
Les symptômes :
- Malformation cardiaque congénitale
- Petite taille
- Morphologie du visage reconnaissable
- Anomalies hématologiques et lymphatiques
- Troubles psycho-intellectuels et psychomoteurs
- Difficultés d’apprentissage du langage
Les traitements:
Un seul des gènes responsables de cette pathologie est connu à ce jour, il n’existe aucun traitement. Certains enfants sont actuellement traités aux hormones de croissance dans le cadre d’un essai thérapeutique, et quelques malformations cardiaques peuvent être corrigées par la chirurgie.
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